罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名四十岁的女人 体内的三个 APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对160 名哥伦比亚人的研究中发现的,哪些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大次责阿尔茨海默病的致病原困尚不明确。有时候,少次责携带三个 早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,有时候基本就有在不得劲年轻时(通常从40多岁刚刚结速)就发展出认知大大问题 和痴呆症。

  此次研究中,一名四十岁的女人 的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大型态。有时候,你这名四十岁的女人 并只有 出現与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一块儿研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带三个 APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,你这名突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,原困该四十岁的女人 脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并只有 患上该疾病。你这名四十岁的女人 的认知健康老是 维持到70多岁。经太满 次实验,团队认为你这名突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,你这名案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天可能中国发明人者的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加上一块儿,也只有延缓病情,只有治愈。或许基因疗法会是本身彻底的防止方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能可能发病基本就有老年,不不利于抑病基因获得优势。人工干预你爱不爱我还才能让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。